A fibrose cística é uma doença genética que acompanha o paciente por toda a vida. A condição provoca alterações nas secreções produzidas pelo organismo, que se tornam mais espessas e podem comprometer principalmente os pulmões e o sistema digestivo.

As manifestações podem ser diferentes de uma pessoa para outra. Tosse persistente, infecções respiratórias frequentes, chiado no peito e dificuldade para ganhar peso estão entre os sinais que podem levantar a suspeita da doença.

Em 2023, o acompanhamento de mais de três mil e seiscentos pacientes no Brasil mostrou a dimensão dos desafios da fibrose cística. Mais de oitenta e seis por cento dos pacientes apresentavam insuficiência pancreática. Mais da metade teve episódios de piora aguda da doença.

O comprometimento respiratório também está entre os principais desafios. A função dos pulmões tende a diminuir com o avanço da idade, e as causas respiratórias representam a maior parte dos óbitos registrados entre os pacientes.

Em alguns casos, a investigação da doença pode começar antes mesmo do aparecimento dos primeiros sintomas. Nos primeiros dias de vida, o teste do pezinho pode levantar a suspeita de fibrose cística.

A triagem neonatal não confirma sozinha o diagnóstico, mas funciona como um alerta para que o recém-nascido passe por uma investigação mais detalhada. O exame é feito a partir de algumas gotas de sangue retiradas do calcanhar do bebê.

A coleta é rápida, mas, no caso da fibrose cística, pode representar o primeiro passo para descobrir a doença. Um resultado alterado no teste do pezinho indica a necessidade de novos exames para confirmar ou descartar o diagnóstico.

A fibrose cística ainda não tem cura. No entanto, o avanço dos tratamentos e, principalmente, a descoberta precoce da doença têm mudado a perspectiva de quem convive com ela.

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